Lo sapevi che il diabete di tipo 2 è il tipo più diffuso che si verifica nel 90-95 % di tutti i casi? Questa condizione medica è caratterizzata da livelli di zucchero nel sangue innaturalmente elevati e dall’incapacità del corpo di produrre e utilizzare insulina come dovrebbe.
Tuttavia, il diabete di tipo 2 non appare mai come un fulmine a ciel sereno: la maggior parte degli individui che, col tempo, acquisiscono la malattia ha prima resistenza all’insulina e prediabete. I loro corpi perdono la capacità di ‘sentire’ l’insulina e, di conseguenza, hanno bisogno di sempre più insulina per mantenere i livelli di zucchero nel sangue a un livello normale.
Allo stesso tempo, le cellule produttrici di insulina nel pancreas smettono di rispondere ai cambiamenti nei livelli di zucchero nel sangue. Le opinioni sulla natura di questa malattia variano: alcune persone affermano che la ragione è l’invecchiamento, altri dicono che è il risultato di uno stile di vita poco sano, mentre altre opinioni si fermano a motivi genetici.
Il diabete di tipo 2 è causato dalla genetica
L’ipotesi non è emersa da affermazioni infondate. Per scoprire cosa causa la resistenza all’insulina e, in seguito, il diabete di tipo 2, e senza pregiudizi, rispondere alla domanda, ‘Il diabete di tipo 2 è genetico?’, diamo un’occhiata ai dati statistici.
- Circa l’80-90% delle persone che soffrono di diabete hanno altri parenti con questa malattia.
- I bambini nati in famiglie con genitori diabetici nel 10-15% dei casi svilupperanno anche il diabete.
- Se un gemello viene diagnosticato con il diabete, c’è quasi una probabilità del 75% che anche l’altro gemello sia diabetico.
- Per sviluppare il diabete di tipo 2, bisogna nascere con una specifica caratteristica genetica che determina una predisposizione al diabete.
- Il rischio per gli individui con un genitore diabetico di contrarre la stessa malattia è del 40%, e per gli individui con entrambi i genitori diabetici è del 70%.
In contrasto con questi dati, American Diabetes Association afferma che mentre il diabete di tipo 2 ha una forte connessione con la famiglia e l’ambiente, è comunque una questione enorme di stile di vita. Gli scienziati sono sicuri che si può prevenire la malattia con pasti sani, esercizio fisico corretto, controllo del peso e assenza di cattive abitudini come il fumo e l’abuso di alcol.
Ricerca in Svizzera riguardo al Ruolo della Genetica nel Diabete di Tipo 2
La ricerca in Svizzera ha dato contributi notevoli alla comprensione del ruolo della genetica nel Diabete di Tipo 2 (T2D).
Studi e Risultati Genetici
Studio Genetico Multi-Etnico: Uno studio significativo ha evidenziato i fattori genetici che influenzano l’eterogeneità nella patofisiologia del T2D. Questa analisi multi-etnica ha incluso dati di oltre 2,5 milioni di individui e ha identificato 611 loci genetici associati al T2D. La ricerca ha enfatizzato l’importanza delle popolazioni diverse nell’individuare varianti genetiche che possono influenzare i meccanismi della malattia, inclusi la secrezione e la resistenza all’insulina, che sono fondamentali nello sviluppo del T2D.
Implicazioni per il trattamento e la prevenzione
Le conclusioni di questi studi sottolineano l’interazione complessa tra fattori genetici e influenze ambientali nel T2D. Identificando marcatori genetici specifici e comprendendo le loro implicazioni funzionali, i ricercatori mirano a sviluppare strategie di prevenzione più efficaci e opzioni di trattamento personalizzate per gli individui a rischio o che vivono con T2D.
In generale, questa ricerca sulla genetica del diabete di tipo 2 evidenzia il ruolo critico che sia i fattori genetici che quelli epigenetici svolgono nella patogenesi e gestione della malattia. Questi studi contribuiscono a preziose intuizioni che possono informare le future pratiche cliniche e le strategie di sanità pubblica destinate a combattere il T2D.
Il Ruolo della Genetica nel Diabete di Tipo 2
Ciò che è stato recentemente scoperto e ciò che ha impressionato l’opinione pubblica, compresi i lavoratori medici, è che il diabete di tipo 2 è correlato a mutazioni genetiche. Eppure, è stato difficile per molto tempo definire se una malattia fosse il risultato degli stessi comportamenti o dello stesso cromosoma in una particolare famiglia. Oggi nel 2022, gli scienziati dicono che potrebbe essere entrambe le cose.
Il ruolo dello studio genetico del diabete di tipo 2 è ancora enorme. È stata trovata una cellula speciale che porta a una ridotta secrezione di insulina e un certo numero di geni con relazioni biologiche non ancora spiegate con il diabete nello studio. È chiaro ora che il diabete mellito di tipo 2 è ereditario, ma i modelli di ereditarietà rimangono un mistero. I geni sono estremamente complicati e sono influenzati da centinaia di cose, dall’ambiente alle diete, ed è difficile tracciare cosa causi esattamente il diabete in casi specifici. Ma più gli scienziati studiano i genotipi, maggiore è la precisione nella previsione dei rischi di avere il diabete.
I Fattori Principali
Le cose comunemente associate al diabete di tipo 2 includono un insieme di fattori, inclusi i fattori genetici del diabete di tipo 2. Saranno descritti qui di seguito. Nel frattempo, ecco i fattori che dovrebbero essere menzionati riguardo al diabete di tipo 2.
- Dieta poco sana e inattività fisica.
Un menù composto per lo più da carboidrati rapidamente assimilabili, grassi saturi, zucchero raffinato, molto sale e poche frutta e verdura è un grande fattore scatenante per lo sviluppo del diabete di tipo 2. Tale dieta porta a un colesterolo più alto, a un BMI (indice di massa corporea) superiore alla norma, ecc. Se lo si combina con uno stile di vita sedentario, si ottiene un grande rischio per la propria salute.
Quindi, il diabete di tipo 2 è genetico o è legato a uno stile di vita? Si scopre che è entrambe le cose. Se stai già prendendo provvedimenti verso una salute migliore e sei interessato a cambiare la tua dieta per eliminare i rischi, l’infografica qui sotto può aiutarti a trovare la strada da seguire.
- Assunzione di alcuni farmaci.
Alcuni farmaci sono stati dimostrati aumentare le possibilità di contrarre il diabete mellito. Tuttavia, alcuni di essi causano anche direttamente la malattia che porta al diabete indotto da farmaci. I tiazidi e i farmaci per curare l’asma e alcuni tipi di artrite (corticosteroidi) possono essere fattori principali.
- Stress.
La correlazione tra gli ormoni che il nostro corpo produce e lo stress è così forte che, forse, tutti ne sono ormai a conoscenza. Lo stress ci fa rilasciare cortisolo, che è responsabile dell’aumento dei livelli di zucchero nel sangue, della pressione e della preparazione dei muscoli per l’azione. Ciò che è interessante è che il sistema immunitario, in questo caso, viene temporaneamente sopresso. Sebbene lo stress sia una parte normale della vita, è lo stress cronico quello da temere (e da evitare il più possibile).
Fattori Genetici
Qualsiasi corpo umano ha oltre 25.000 geni, e ognuno di essi può assumere forme diverse durante la sua vita. Tali variazioni, altrimenti chiamate mutazioni, aumentano le possibilità per una persona di avere determinate problematiche di salute. Molte persone si chiedono: ‘Il diabete di tipo 2 è di natura genetica?’ e la risposta è ‘Sì. Parzialmente.’
Il diabete mellito è legato a quasi 60 geni. Ad esempio, un gene con un nome in codice ‘KCNJ11’ in una configurazione normale e sana regola quanti potassio le nostre cellule del corpo assumono. Tuttavia, le mutazioni in questo particolare gene possono portare a produrre troppa insulina, cioè, iperinsulinemia, che è un segno distintivo del diabete. L’OMS fornisce accesso alla ricerca che lo dimostra.
Fattori Ambientali
L’ambiente inquinato e la contaminazione delle aree che abitiamo è, forse, il fattore più sottovalutato che contribuisce allo sviluppo del diabete di tipo 2. Sostanze contenute nella plastica non riciclata, prodotti cosmetici sintetici e molti prodotti chimici per la casa interferiscono con il normale funzionamento del sistema endocrino, causando cambiamenti quasi irreversibili.
Come Identificare i Geni di Questo Tipo
Estesi studi genetici degli ultimi due decenni hanno dimostrato che alcune persone hanno una predisposizione genetica a sviluppare il diabete di tipo 2. Gli studi di associazione a livello del genoma hanno scoperto più di 65 combinazioni genetiche che aumentano i rischi di contrarre il diabete di tipo 2 del 10-30%. Gli scienziati utilizzano studi trasversali e longitudinali per scoprire come queste varianti genetiche influenzano la salute delle persone. Tuttavia, rimane una sfida spiegare quale impatto avranno certe interazioni gene-geni e gene-ambiente sullo sviluppo del diabete.
In termini di quali test genetici siano attualmente disponibili per il diabete di tipo 2, ci sono test genetici validi che si possono effettuare sia in laboratori commerciali che scientifici. Tali test ti aiutano a vedere i geni che potrebbero essere coinvolti nella creazione di condizioni favorevoli per il diabete di tipo 2.
Sequenziare e identificare questi geni, specialmente nelle fasi iniziali della malattia, può aiutarti a scegliere il trattamento migliore. Ad esempio, se MODY 1 o MODY 3 mostrano che ci sono geni HNF4A e HNF1A che sono cambiati, ai pazienti potrebbe essere prescritta una dose appropriata di pillole di sulfonilurea invece del trattamento abituale con iniezioni di insulina. Questa accuratezza può portare a una corretta formulazione della diagnosi e a miglioramenti più rapidi. Uno screening medico di questo tipo può anche aiutare a identificare se il diabete è monogenico (causato da cambiamenti in 1 gene) o poligenico.
La Produzione di Glucosio
Tra centinaia di geni con migliaia di funzioni vitali, ce ne sono alcuni che sono noti nella ricerca scientifica come quelli che regolano la produzione di glucosio. L’omeostasi del glucosio dipende spesso dalla proteina cromosomica HMGA1, che è anche responsabile della riparazione del DNA, dei processi di accumulo cellulare e della trascrizione dei geni. Lo studio nel 2018 ha rivelato che la stessa proteina è efficiente per produrre e utilizzare glucosio. Di conseguenza, la mancanza di questa proteina vitale porta a resistenza all’insulina e, in seguito, a diabete.
La Produzione e Regolazione dell’Insulina
In condizioni normali, il gene chiamato INS fornisce indicazioni per la produzione dell’ormone insulina che controlla i livelli di zucchero nel sangue. Tuttavia, nelle persone che hanno il disturbo di questo gene, le iniezioni di insulina sostituiscono il suo lavoro.
Come i livelli di glucosio vengono percepiti nel corpo
Il cervello umano ha neuroni speciali per la percezione del glucosio centrali e periferici che conferiscono al corpo la capacità di rispondere all’aumento dei livelli di zucchero. Ogni volta che aumenta, le cellule beta reagiscono e l’insulina viene rilasciata nel sangue. Ad esempio, alcune ore dopo un pasto, il corpo rimane nello stato post-absorbitivo. Dopo di ciò, il livello di glucosio scende, e le cellule neurali dicono al corpo di rilasciare l’ormone glucagone (questa volta, dalle cellule alpha), che è opposto all’insulina. Per vedere ulteriori dettagli di questi processi, vedere il grafico sopra.
Quali test genetici sono disponibili per esso
Secondo le informazioni fornite da NCBI, tra le opzioni per lo screening genetico per scoprire il rischio di diabete di tipo 2, un metodo di ‘Metabochip’ mostra alta produttività. È in grado di identificare oltre 250.000 varianti genetiche funzionali per studiare le ragioni dello sviluppo del diabete di tipo 2.
I test MODY sono anche popolari per scoprire le ragioni e i metodi giusti di trattamento. Poiché oltre l’80% dei pazienti negli Stati Uniti sono mal diagnosticati, ha senso effettuare uno screening genetico aggiuntivo. La medicina predittiva, a sua volta, sarà presto in grado di darci previsioni più accurate per la prevenzione del diabete genetico di tipo 2 nei giovani, negli anziani e persino nei neonati.
Prevenzione del Diabete di Tipo 2
Anche se il mondo della scienza dà una risposta positiva alla domanda, ‘Il diabete di tipo 2 può essere genetico?’, non deve essere una scusa per rimanere passivi riguardo alla propria attività fisica, dieta, abitudini e comportamento. Portando cambiamenti semplici ma regolari nella tua routine quotidiana, puoi, di fatto, eliminare i rischi e garantire un futuro migliore a te e alle future generazioni nella tua famiglia. Ad esempio, per aumentare la consapevolezza e prevenire il diabete di tipo 2, DPPOS è un programma efficace da seguire.
Consigli per la prevenzione del diabete
Se sei già qui, significa che ti interessa. Segui un insieme di semplici raccomandazioni fornite dagli esperti di salute e vedrai come i cambiamenti ti aiuteranno a rimanere motivato.
| 1. Smetti le cattive abitudini. | Se non sei ancora convinto degli effetti nocivi del fumo, lasceremo qui i dati statistici. I fumatori hanno il doppio delle possibilità di sviluppare diabete. Coloro che amano l’alcol devono anche ridurre il consumo di qualsiasi cosa più forte del tè, poiché dosi frequenti di alcol portano ad un aumento di peso. Inoltre, minimizzare l’alcol ti libererà anche dai rischi di malattie cardiovascolari. |
| 2. Migliora la tua dieta e la pianificazione dei pasti. | Prima di tutto, dovresti minimizzare l’assunzione di sale e zucchero, che sono super alti in tutti i cibi trasformati come salsicce, hamburger e pasti da asporto. Questi cibi ti rendono in sovrappeso se consumati troppo spesso. È anche una buona ragione per pianificare 3 pasti giornalieri in anticipo o almeno avere verdure surgelate nel caso tu sia a corto di tempo. |
| 3. Fai esercizio in modo corretto. | Nonostante la moda per allenamenti duri con pesi e bodybuilding, non devi esagerare. Un programma di fitness, stretching o semplicemente 2-3 sessioni di jogging a settimana sarà abbastanza per aumentare la tua attività senza sovraccaricarti con il lavoro fisico in palestra. |
| 4. Vedi il tuo medico con regolarità. | A volte è difficile controllare la pressione sanguigna senza un operatore sanitario. Molte donne hanno il problema di alta pressione durante e dopo la gravidanza. Ma non devi affrontarlo da solo. Man mano che invecchi, assicurati di avere un medico con cui hai firmato un contratto che controlla le tue condizioni di salute di tanto in tanto. |
Avvertenze e rischi del diabete di tipo 2
Sembra che i fattori chiave che sono driver per il prediabete e il diabete di tipo 2 siano stati chiariti. Tuttavia, è fondamentale avvisare coloro che non pensano di contrarre mai il diabete. Anche se sei felice di essere in ottima salute, non dimenticare di lavorare per avere prospettive e mantenere il tuo stile di vita sano attenendoti alle giuste abitudini e aggiungendo gradualmente nuove.
Infine, ci sono alcuni segnali di avviso precoci (in questo caso, i primi 5) che potrebbero essere utili per molte persone per identificare la malattia nelle fasi iniziali o mentre può ancora essere prevenuta.
| 1. Minzione molto frequente. | Il meccanismo è semplice qui: quando le cellule cercano di liberarsi del glucosio in eccesso, i reni iniziano a lavorare più intensamente per eliminare lo zucchero dal sangue. |
| 2. Vista offuscata. | L’occhio umano ha vasi molto fragili che reagiscono a cambiamenti radicali come la resistenza all’insulina. Se non contatti il tuo medico riguardo a questo problema, la condizione può peggiorare. |
| 3. Sensazione di fame costante. | Poiché il glucosio è uguale a carburante per i nostri corpi, e durante il prediabete ce n’è troppo poco che riesce a entrare nelle cellule, il nostro organismo intelligente cerca di soddisfare questo bisogno desiderando più cibo. |
| 4. Le ferite tendono a guarire lentamente. | Vasi sanguigni danneggiati e strettamente collegati a un’alterazione della circolazione sanguigna. Di conseguenza, anche le ferite e i tagli insignificanti impiegano settimane a guarire. |
| 5. Aree di pelle scura. | Di norma, le persone si lamentano di ascelle scure o pieghe vicino al collo, e questo può essere una condizione che suscita una solida preoccupazione. |