Diversi tipi di diabete - AntiDiabeticMeds

Indice

L’immagine in cima a questo lato mostra le forme più comuni di diabete con altre parole, ecco una versione più completa che include tutto ciò che sappiamo oggi, dagli Standard of Care 2020 e 2014 dell’American Diabetes Associations (https://doi.org/10.2337/dc14-S081, SoC 2020 https://doi.org/10.2337/dc20-S002):

Prevalenza del Diabete in Italia

Circa il 6,4% della popolazione adulta in Italia ha diabete, con il diabete di tipo 2 che rappresenta circa il 90-95% di tutti i casi. Questo tipo è principalmente collegato all’invecchiamento, all’obesità e a fattori di stile di vita come una dieta povera e comportamenti sedentari. Il diabete di tipo 1 è più comune nei bambini e negli adolescenti, con stime recenti che indicano un’incidenza crescente tra le popolazioni più giovani.

Il diabete di tipo 1 e LADA (Diabete Autoimmune Latente negli Adulti, insorgenza più lenta del diabete autoimmune nelle persone sopra i ~35 anni) sono malattie autoimmuni, il che significa che il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti sani del corpo (1, 2). L’unica cosa che viene attaccata sono le cellule beta nelle isole di Langerhans nel pancreas, e questo porta a una carenza assoluta di insulina. Non puoi sopravvivere senza insulina. Esempi di altre malattie autoimmuni sono l’artrite reumatoide, la sclerosi multipla e la sindrome di Guillain-Barré. L’etologia del diabete autoimmune è sconosciuta (Nov 2018), sappiamo che i geni di rischio sono un must, ma si crede che ~30-50% del rischio sia dovuto all’ereditarietà (3). Questo rischio è principalmente collegato alla regione HLA sul cromosoma 6, con la maggiore associazione con gli haplotipi HLA classe 2 DR3-DQ2 e DR4-DQ8. Questi geni sono comuni nei Paesi nordici, circa il 20-25% della popolazione ha uno di questi. I biomarcatori per la diagnosi sono, eccetto i geni di rischio, un basso C-peptide (eccetto per LADA, dove C-peptide alla diagnosi può essere simile a quello di una persona con diabete di tipo 2 ma diminuisce più rapidamente rispetto al tipo 2) e autoanticorpi. Gli autoanticorpi possono essere rilevati anni prima della diagnosi e dei sintomi di una malattia. Poco si sa della progressione da quando appare l’autoimmunità alla diagnosi, eccetto che più autoanticorpi in generale significano un maggiore rischio per il diabete autoimmune e che il tempo dall’autoimmunità alla diagnosi è più breve (4). Sembra anche che la progressione sia più aggressiva nei bambini che negli adulti. Il tempo più lungo noto per una persona con autoanticorpi rilevati fino alla diagnosi è dalla Finlandia. Una donna aveva autoanticorpi all’età di 11 anni ed è stata diagnosticata quando aveva 32 anni (5). Oggi ci sono cinque autoanticorpi noti (6, 7) anche se il valore della più recente scoperta, Tetraspanin 7, è sconosciuto.

I ricercatori vedono un legame piuttosto forte con gli enterovirus, un gruppo di ~100 virus, dove il virus coxsackie b (CBV) è un piccolo sottogruppo con 6 virus differenti. Se il CBV è coinvolto non lo sappiamo, ma molti studi hanno osservato una correlazione. Una sperimentazione su esseri umani inizierà in Finlandia nel 2018 con un vaccino CBV. Se funziona, l’idea non è una cura, ma sperabilmente possibile come prevenzione (8). Nella primavera del 2018 un gruppo di scienziati del Cincinnati Children’s Hospital Medical Center con un metodo computazionale (9) ha dimostrato un legame con sette malattie autoimmuni e il virus di Epstein-Barr (EBV). L’EBV è stato un virus candidato, anche se sono state osservate correlazioni più forti con altri virus. L’ipotesi di oggi è che i fattori ambientali siano coinvolti nel processo come “inneschi”, se così fosse, e quali siano è sconosciuto. Il diabete autoimmune è una malattia eterogenea, potrebbero esserci diversi “inneschi” a seconda dell’età alla diagnosi, quali autoanticorpi si verificano e forse altri fattori. Il diabete autoimmune è cronico e oggi non può essere prevenuto, anche se i biomarcatori vengono rilevati. Può accadere a qualsiasi età. Il trattamento è insulina con MDI (Iniezioni Giornalieri Multiple, siringhe) o una pompa insulinica.

La prevalenza del diabete di tipo 1 in Italia è stimata intorno allo 0,3% della popolazione, con circa 14.700 nuovi casi diagnosticati annualmente tra bambini e adolescenti di età 0-19 anni. Questo tipo rappresenta una proporzione minore dei casi totali di diabete in Italia.

Azioni Legislative in Italia

Il 13 settembre 2023, il Senato italiano ha approvato una legge per lo screening nazionale del diabete di tipo 1 nei bambini di età compresa tra 1 e 17 anni. Questa iniziativa mira a:

Diagnosi Precoce: Implementare programmi di screening per identificare i bambini a rischio e prevenire complicazioni gravi come la chetoacidosi diabetica.
Osservatorio Nazionale: Stabilire un Osservatorio Nazionale sul diabete di tipo 1 per monitorare le tendenze e migliorare la comprensione della malattia.
Campagne di Sensibilizzazione: Allocare risorse per campagne di sensibilizzazione pubblica sull’importanza della diagnosi precoce

Riferimenti:

DIABETE DI TIPO 2

L’etologia dietro il diabete di tipo 2 è genetica e fattori legati allo stile di vita. L’ereditarietà è più forte per il diabete di tipo 2 rispetto al diabete di tipo 1 (1, 2). È stabilito che circa il 90% è obeso, ma ciò non significa che tutti lo siano (3). Nel Regno Unito, il 12,4% delle persone di età pari o superiore a 18 anni con obesità ha il diabete diagnosticato, cinque volte rispetto alle persone con un peso sano, ma comunque non tutte le persone obese sviluppano il diabete di tipo 2, anche se alcune possono avere il prediabete (4). Molti diventano resistenti all’insulina e alcuni hanno la sindrome metabolica (5). Un’area di ricerca emozionante negli ultimi anni è l’epigenetica, su cui molto è ancora sconosciuto (6, 7). Lo “stile di vita occidentale” non è ovviamente l’unico a essere incolpato per l’aumento della prevalenza del diabete di tipo 2, ma l’ambiente in cui viviamo sicuramente non aiuta le persone a fare le scelte migliori. Dobbiamo lavorare insieme per cambiare lo stigma; non aiuta le persone che sono obese o hanno il diabete di tipo 2 se la società dice loro “dai la colpa a te stesso”. Va considerato, inoltre, che il diabete di tipo 1 ha una mortalità più elevata ed è una malattia più grave, ma ciò non significa che il diabete di tipo 2 sia innocuo. Non è tutto bianco e nero.

Nell’anno scorso alcuni ricercatori hanno sostenuto che il diabete di tipo 2 è una malattia eterogenea, ancora più del diabete di tipo 1, e è stata proposta una sottocategorizzazione (8, 9). Questo è ancora lontano dall’essere accettato. L’idea è naturalmente quella della medicina di precisione, per fornire il miglior trattamento e risultato possibile. D’altra parte, alcuni ricercatori sostengono che le persone sono effettivamente eterogenee, ma non il diabete di tipo 2: si tratta comunque di troppo grasso. Tra i vari trial promettenti, il più interessante finora è la ricerca di Roy Taylor et al, condotta nel Regno Unito. Hanno pubblicato un grande risultato in The Lancet nel dicembre 2017 (10) dove i partecipanti (in totale 306, intervento 149) avevano una durata massima di 6 anni e non erano stati trattati con insulina. L’intervento è stato: “L’intervento consisteva nel ritiro dei farmaci antidiabetici e antihypertensivi, sostituzione totale della dieta (dieta a formula 825–853 kcal/giorno per 3–5 mesi), reintroduzione graduale dei cibi (2–8 settimane) e supporto strutturato per il mantenimento a lungo termine della perdita di peso. Risultato primario: “Gli esiti co-primari erano la perdita di peso di 15 kg o più, e la remissione del diabete, definita come emoglobina glicata (HbA1c) inferiore al 6,5% (<48 mmol/mol) dopo almeno 2 mesi senza tutti i farmaci antidiabetici, dalla baseline a 12 mesi.” Risultato incredibile, la remissione del diabete è stata raggiunta in 68 partecipanti (46%) che hanno sospeso i farmaci antidiabetici. In un’analisi successiva più approfondita, hanno esaminato cosa è successo e hanno scoperto che la remissione richiede una diminuzione dei grassi nel fegato e nel pancreas, ma dipende dalla capacità di recupero delle cellule beta (11). Nel follow up dopo due anni, 53/149 (35,6%) di coloro che hanno iniziato l’intervento e 5/149 (3,4%) nel gruppo di controllo hanno avuto remissione, e l’11,4% (17/149) dell’intervento e il 2% (3/149) del gruppo di controllo ha avuto una perdita di peso ≥15kg. Di coloro che hanno mantenuto una perdita di peso ≥10kg (45/272), il 64% (29/45) ha raggiunto la remissione (12). NOTA: Questa è una dieta molto restrittiva e non dovrebbe essere implementata in nessuna circostanza senza consultare il proprio endocrinologo. È sperimentale e, anche se promettente, non è ancora ampiamente accettata. Inoltre, si prega di ricordare che i partecipanti allo studio non hanno ancora utilizzato insulina.

Anche se lo stile di vita non è l’unica colpa e la genetica ha un impatto, il diabete di tipo 2 è ampiamente prevenibile. Gli studi mostrano risultati diversi, il Diabetes Prevention Program ha mostrato che un intervento intensivo sullo stile di vita potrebbe ridurre l’incidenza del diabete di tipo 2 del 58% nell’arco di 3 anni (13). Tuttavia, sono necessarie ulteriori azioni per aiutare le persone a prendere decisioni più razionali e migliori. Il trattamento attuale per il diabete di tipo 2 consiste in cambiamenti nello stile di vita, farmaci e dopo alcuni anni con la malattia la maggior parte delle persone ha bisogno di insulina (14). Quindi, nonostante i promettenti risultati negli studi, il diabete di tipo 2 è una malattia cronica senza cura.

Il diabete di tipo 2 è la forma più comune in Italia, che colpisce circa il 6,4% della popolazione adulta. Altre stime basate su dati autoriportati suggeriscono tassi di prevalenza inferiori del 5,6% e del 4,7% secondo diverse indagini condotte dall’Istituto Nazionale di Statistica italiano.

Riferimenti:

DIABETE MONOGENICO

Il diabete monogenico è diverse forme di diabete che risultano da una mutazione in un singolo gene. La forma più comune di diabete monogenico è il MODY (Diabete da Insorgenza Maturità nei Giovani), che rappresenta l’1-6% del diabete pediatrico. Fino ad ora sono state identificate sei diverse forme di MODY, e queste rappresentano l’87% del MODY nel Regno Unito (1). Alcuni studi suggeriscono che potrebbero esserci quattordici forme ma deve ancora essere confermato. Ciò significa che ci sono alcuni geni da identificare comunque. La caratteristica è che la maggior parte delle persone diagnosticate ha meno di 25 anni, uno dei genitori ha la malattia (forte ereditarietà) e la maggior parte delle persone non ha bisogno di insulina. La maggior parte delle persone mantiene la produzione di insulina, a diversi gradi, ma ha una secrezione limitata. Il trattamento è normalmente dieta o compresse. Il MODY è a volte confuso con il diabete di tipo 1 o 2, che potrebbe essere evitato con un test genetico. Una corretta diagnosi con il giusto trattamento è ovviamente importante per il miglior risultato possibile.

Altre forme monogeniche di diabete sono il diabete neonatale (una forma rara con un’incidenza di ~1/100 000 nati), una forma rara con resistenza all’insulina a causa di un difetto genetico e altre (1, 2, 3).

Riferimenti:

DIABETE GESTAZIONALE

Durante la gravidanza circa il 3-14% delle donne diventano resistenti all’insulina (1). Alcune non possono compensare con un aumento della produzione di insulina e sviluppano il diabete gestazionale. La maggior parte delle persone riesce a gestire la situazione attraverso cambiamenti nello stile di vita, ma alcune necessitano di insulina. Le donne che hanno avuto diabete gestazionale sono a rischio di sviluppare diabete di tipo 2 (2), anche se studi mostrano rischi futuri differenti.

Il diabete gestazionale colpisce circa 8.8% delle gravidanze in Italia. Questa condizione comporta rischi sia per le madri che per i loro bambini, evidenziando la necessità di strategie efficaci di screening e gestione.

Riferimenti:

DIABETE SECONDARIO

Molti processi diversi che influenzano il pancreas possono causare una riduzione della massa delle cellule beta e il diabete. La causa più comune del diabete secondario, o diabete di tipo 3c, è la pancreatite acuta o cronica ricorrente, pancreas infiammato. Ma anche il cancro al pancreas, emocromatosi, fibrosi cistica, trauma, infezione sono motivi noti che potrebbero indurre diabete (1, 2, 3). La forma più ovvia di diabete secondario è quella che segue la resezione chirurgica parziale o completa del pancreas (4).

Nel 2017 i ricercatori britannici hanno pubblicato uno studio su Diabetes Care (5) che ha attirato molta attenzione globale. I titoli di molti erano; “una nuova forma di diabete, diabete di tipo 3c, è stata scoperta”. La forma non è nuova e neanche il nome 3c come puoi vedere nei link sopra. Tuttavia, i ricercatori hanno trovato in un’analisi di 30.000 britannici recentemente diagnosticati con diabete che 559 persone avevano diabete di tipo 3c. Di questi, ~90% erano stati diagnosticati erroneamente con diabete di tipo 2 e pochi con diabete di tipo 1. Quindi il numero assoluto di persone era basso. Infatti, è molto importante per la medicina di precisione e il miglior trattamento e risultato. Molti di questi pazienti richiedono effettivamente insulina fin dall’inizio. I ricercatori hanno scoperto che il diabete di tipo 3c era più comune del diabete di tipo 1 in questo gruppo e sollevano preoccupazioni che una diagnosi più accurata sia indispensabile. Per quanto riguarda la Svezia, abbiamo da anni lo studio ANDIS (6) con informazioni molto dettagliate oggi su ~15.000 pazienti diagnosticati di recente con diabete, e la prevalenza del diabete di tipo 3c è dell’1,2%. Lo studio britannico è interessante e deve essere replicato. Probabilmente ci sono differenze tra i paesi.

Riferimenti:

DIABETE DI TIPO 1b

In un sottoinsieme più piccolo di pazienti, non vengono rilevate risposte immunitarie o autoanticorpi, e la causa della distruzione delle cellule beta è sconosciuta. Questi pazienti sono inclini a chetoacidosi, non hanno evidenze di autoimmunità e la maggior parte proviene da origini africane o asiatiche (1, 2). L’ereditarietà è forte e il diabete di tipo 1b non è associato all’HLA. La necessità di sostituzione dell’insulina va e viene nei pazienti.

Riferimenti:

Strategie di salute pubblica in Italia

L’Italia ha avviato diverse strategie di salute pubblica per combattere il diabete:

Programmi di Screening: Il supporto per le iniziative di screening è stato enfatizzato per identificare precocemente i casi non diagnosticati.
Educazione e Sensibilizzazione: Si stanno facendo sforzi per educare sia i fornitori di assistenza sanitaria che il pubblico sulla gestione e le strategie di prevenzione del diabete.

In sintesi, il diabete in Italia è caratterizzato da una significativa prevalenza di casi di Tipo 2 influenzati da fattori legati allo stile di vita e da un’incidenza crescente di Tipo 1 tra i giovani. Recenti misure legislative mirano a migliorare la rilevazione precoce e la gestione, riflettendo un approccio proattivo per affrontare questa sfida di salute pubblica.

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