¿Sabías que la diabetes tipo 2 es el tipo más extendido que ocurre en el 90-95 % de todos los casos? Esta condición médica se caracteriza por niveles de azúcar en sangre anormalmente altos y la incapacidad del cuerpo para producir y utilizar insulina como se supone que debe hacerlo.
Aún así, la diabetes tipo 2 nunca aparece como un rayo de la nada: la mayoría de las personas que, con el tiempo, adquieren la enfermedad primero tienen resistencia a la insulina y prediabetes. Sus cuerpos pierden la capacidad de ‘sentir’ insulina y, como resultado, necesitan cada vez más insulina para mantener el azúcar en sangre en un nivel normal.
Al mismo tiempo, las células productoras de insulina en el páncreas dejan de responder a los cambios en el azúcar en sangre. Las opiniones sobre la naturaleza de esta enfermedad varían: algunas personas afirman que la razón es el envejecimiento, otros dicen que es el resultado de un estilo de vida poco saludable, mientras que otras opiniones se detienen en razones genéticas.
¿La Diabetes Tipo 2 es Causada por la Genética?
La hipótesis no ha surgido de afirmaciones vacías. Para averiguar qué causa la resistencia a la insulina y, más tarde, la diabetes tipo 2, y sin sesgos, respondamos a la pregunta: ‘¿Es la diabetes tipo 2 genética?’, echemos un vistazo a los datos estadísticos.
- Aproximadamente el 80-90% de las personas que sufren de diabetes tienen otros familiares con esta enfermedad.
- Los niños nacidos en familias con padres diabéticos en el 10-15% de los casos también desarrollarán diabetes.
- Si un gemelo es diagnosticado con diabetes, hay casi un 75% de probabilidad de que el otro gemelo también sea diabético.
- Para desarrollar diabetes tipo 2, uno debe nacer con un rasgo genético específico que determina una predisposición a la diabetes.
- El riesgo para individuos con un padre diabético de contraer la misma enfermedad es del 40%, y para individuos con ambos padres diabéticos es del 70%.
En contraste con estos datos, American Diabetes Association dice que, aunque la diabetes tipo 2 tiene una fuerte conexión con la familia y el entorno, sigue siendo un gran asunto de estilo de vida. Los científicos están seguros de que se puede prevenir la enfermedad con comidas saludables, ejercicio adecuado, control de peso y la ausencia de hábitos perjudiciales como fumar y el abuso del alcohol.
Investigación en México sobre el papel de la genética en la diabetes tipo 2
La investigación en México ha contribuido significativamente a entender el papel de la genética en la Diabetes Tipo 2 (T2D), particularmente entre la población mestiza mexicana.
Variantes Genéticas y Susceptibilidad
Variantes Genéticas Comunes: Un estudio se centró en la asociación de 24 variantes genéticas comunes con el riesgo de T2D en mestizos mexicanos. Esta investigación confirmó asociaciones con varios genes, incluidos TCF7L2, PPARG, y KCNJ11, que han sido vinculados previamente a T2D en otras poblaciones. Los hallazgos sugieren que, si bien muchos factores de riesgo genéticos se comparten con poblaciones europeas, variantes genéticas únicas también pueden influir en la susceptibilidad a T2D en el contexto mexicano.
Epidemiología Genética: Una revisión sistemática identificó 68 polimorfismos en 41 genes asociados con T2D en mestizos mexicanos. De estos, se encontró que 26 polimorfismos aumentaban el riesgo de T2D, destacando la heterogeneidad genética dentro de esta población en comparación con otras.
T2D de inicio pediátrico: La investigación sobre T2D de inicio pediátrico entre mexicanos reveló una estimación de heredabilidad del 50%. Se desarrolló un puntaje de riesgo genético (GRS) basado en 10 polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) para mejorar la predicción para esta demografía, lo que indica que los factores genéticos juegan un papel importante incluso a edades más jóvenes.
Factores de Riesgo Genético Únicos
Mutación HNF1A: Un estudio internacional identificó una mutación en el HNF1A que actúa como un fuerte factor de riesgo genético para T2D, afectando particularmente a aproximadamente el 2% de los mexicanos con la enfermedad. Esta mutación es relativamente rara fuera de las poblaciones de América Latina, subrayando la importancia de la investigación genética específica de la población.
Epigenética y Biomarcadores
Metilación del ADN: La investigación también ha explorado la metilación del ADN como un posible biomarcador para la evaluación del riesgo de T2D. Sugiere que los cambios epigenéticos podrían contribuir significativamente a la susceptibilidad al T2D, posiblemente incluso más que la variabilidad genética por sí sola. Esta línea de investigación tiene como objetivo mejorar la comprensión de la fisiopatología de la enfermedad y mejorar los modelos de predicción del riesgo.
En general, los estudios realizados en México destacan la compleja interacción entre los factores genéticos y la diabetes tipo 2, enfatizando tanto los riesgos genéticos compartidos como los únicos dentro de la población mexicana. Estos hallazgos son cruciales para desarrollar estrategias de prevención y tratamiento dirigidas al paisaje genético específico de los mexicanos afectados por T2D.
El papel de la genética en la diabetes tipo 2
Lo que se encontró recientemente y lo que impresionó a la publicidad, incluidos los trabajadores médicos, es que la diabetes tipo 2 está relacionada con mutaciones genéticas. Sin embargo, ha sido difícil durante mucho tiempo definir si una enfermedad era el resultado de los mismos comportamientos o del mismo chromosome en una familia particular. Hoy en 2022, los científicos dicen que podría ser ambas cosas.
El papel de estudiar la genética de la diabetes tipo 2 sigue siendo enorme. Se encontró una célula especial que conduce a una reducción en la secreción de insulina y una serie de genes con relaciones biológicas aún no explicadas con la diabetes en el estudio. Ahora está claro que la diabetes mellitus tipo 2 es hereditaria, pero los patrones de herencia siguen siendo un misterio. Los genes son extremadamente complicados y son influenciados por un centenar de cosas, desde el medio ambiente hasta las dietas, y es difícil rastrear qué causa exactamente la diabetes en casos específicos. Pero cuanto más estudian los científicos los genotipos, más precisión hay en predecir los riesgos de tener diabetes.
Los Principales Factores
Las cosas comúnmente asociadas con la diabetes tipo 2 incluyen un conjunto de factores, incluidos los factores genéticos de la diabetes tipo 2. Se describirán aquí a continuación. Mientras tanto, aquí están los factores que deben mencionarse respecto a la diabetes tipo 2.
- Dieta poco saludable e inactividad física.
Un menú compuesto mayormente de carbohidratos de rápida absorción, grasa saturada, azúcar refinada, mucha sal y muy poca fruta y verdura es un gran desencadenante para que la diabetes tipo 2 se desarrolle. Tal dieta conduce a un colesterol más alto, un IMC (índice de masa corporal) más alto de lo normal, etc. Combínalo con un estilo de vida sedentario, y obtienes un gran riesgo para tu salud.
Entonces, ¿la diabetes tipo 2 es genética o se trata de un estilo de vida? Resulta que es ambas cosas. Si ya estás dando pasos hacia una mejor salud y estás interesado en cambiar tu dieta para eliminar riesgos, la infografía a continuación puede ayudarte a encontrar el camino.
- Consumo de ciertos medicamentos.
Se ha demostrado que ciertos suministros médicos aumentan las posibilidades de desarrollar diabetes mellitus. Sin embargo, algunos de ellos incluso causan directamente la enfermedad que conduce a la diabetes inducida por medicamentos. Los tiazidas y los medicamentos para curar el asma y ciertos tipos de artritis (corticosteroides) pueden ser factores primarios.
- Estrés.
La correlación entre las hormonas que produce nuestro cuerpo y el estrés es tan fuerte que, quizás, todo el mundo es consciente de ello ahora. El estrés nos hace liberar cortisol, que es responsable de aumentar los niveles de azúcar en sangre, la presión y preparar los músculos para la acción. Lo interesante es que el sistema inmunológico, en este caso, se suprime temporalmente. Aunque el estrés es una parte normal de la vida, el estrés crónico es lo que se debe temer (y evitar tanto como sea posible).
Factores Genéticos
Cualquier cuerpo humano tiene más de 25,000 genes, y cada uno de ellos puede adoptar diferentes formas durante su vida. Tales variaciones, también llamadas mutaciones, aumentan las probabilidades de que una persona tenga ciertos problemas de salud. Muchas personas se preguntan: ‘¿Es la diabetes tipo 2 de naturaleza genética?’ y la respuesta es ‘Sí. Parcialmente.’
La diabetes mellitus está vinculada a casi 60 genes. Por ejemplo, un gen con un nombre en código ‘KCNJ11’ en una configuración normal y saludable regula cuánto potasio toman nuestras células del cuerpo. Sin embargo, las mutaciones en este gen en particular pueden resultar en la producción de demasiada insulina, es decir, hiperinsulinemia, que es un signo distintivo de la diabetes. La OMS da acceso a la investigación que lo demuestra.
Factores Ambientales
El entorno contaminado y la contaminación de las áreas que habitamos es, quizás, el factor más subestimado que contribuye al desarrollo de la diabetes tipo 2. Las sustancias contenidas en plásticos no reciclados, productos de maquillaje sintético y muchos productos químicos domésticos interfieren en el funcionamiento normal del sistema endocrino, causando cambios casi irreversibles.
Cómo Identificar Genes de Este Tipo
Extensos estudios genéticos de las dos últimas décadas han demostrado que algunas personas tienen una predisposición genética a desarrollar diabetes tipo 2. Los estudios de asociación del genoma han descubierto más de 65 combinaciones genéticas que aumentan los riesgos de desarrollar diabetes tipo 2 en un 10-30%. Los científicos utilizan estudios transversales y longitudinales para determinar cómo estas variantes genéticas influyen en la salud de las personas. Sin embargo, sigue siendo un desafío explicar qué impacto tendrán ciertas interacciones gen-gene y gen-entorno en el desarrollo de la diabetes.
En términos de qué pruebas genéticas están disponibles para la diabetes tipo 2 en este momento, hay pruebas genéticas válidas que se pueden realizar tanto en laboratorios comerciales como científicos. Tales pruebas te ayudan a ver los genes que podrían estar involucrados en la creación de condiciones favorables para la diabetes tipo 2.
Secuenciar e identificar estos genes, especialmente en las etapas tempranas de la enfermedad, puede ayudarte a elegir el mejor tratamiento. Por ejemplo, si MODY 1 o MODY 3 muestran que hay genes HNF4A y HNF1A que han estado cambiando, se podría prescribir a los pacientes una dosis apropiada de sulfonilureas en lugar del tratamiento habitual con inyecciones de insulina. Esta precisión puede llevar a una declaración correcta del diagnóstico y a mejoras más rápidas. El cribado médico como este también puede ayudar a identificar si la diabetes es monogénica (causada por los cambios en 1 gen) o poligénica.
La Producción de Glucosa
Entre cientos de genes con miles de funciones vitales, hay ciertos genes que son famosos en la investigación científica como aquellos que regulan la producción de glucosa. La homeostasis de la glucosa a menudo depende de la proteína cromosómica HMGA1, que también es responsable de la reparación del ADN, los procesos de acumulación celular y la transcripción de genes. El estudio en 2018 ha revelado que la misma proteína es eficiente para producir y utilizar glucosa. En consecuencia, la falta de esta proteína vital resulta en resistencia a la insulina y, más tarde, diabetes.
La Producción y Regulación de Insulina
En una condición normal, el gen llamado INS proporciona instrucciones para producir la hormona insulina que controla los niveles de azúcar en la sangre. Sin embargo, en las personas que tienen el trastorno de este gen, las inyecciones de insulina sustituyen su función.
Cómo se perciben los niveles de glucosa en el cuerpo
El cerebro humano tiene neuronas especiales sensoriales de glucosa centrales y periféricas que otorgan al cuerpo la capacidad de responder a los niveles elevados de azúcar. Cada vez que aumenta, las células beta reaccionan y la insulina se libera en la sangre. Por ejemplo, unas horas después de una comida, el cuerpo permanece en estado post-absortivo. Después de eso, el nivel de glucosa baja, y las células neuronales indican al cuerpo que libere la hormona glucagón (esta vez, por las células alfa), que es opuesta a la insulina. Para ver más detalles de estos procesos, consulte el gráfico arriba.
Qué Pruebas Genéticas Están Disponibles para Ello
Según la información proporcionada por NCBI, entre las opciones de cribado genético para descubrir el riesgo de diabetes tipo 2, un método de ‘Metabochip’ muestra alta productividad. Es capaz de identificar más de 250,000 variantes genéticas funcionales para estudiar las razones del desarrollo de la diabetes tipo 2.
Las pruebas MODY también son populares para averiguar las razones y los métodos adecuados de tratamiento. Dado que más del 80% de los pacientes en los Estados Unidos son mal diagnosticados, tiene sentido realizar el cribado genético adicional. La medicina predictiva, a su vez, pronto podrá darnos pronósticos más precisos para la prevención de la diabetes genética tipo 2 en jóvenes, ciudadanos ancianos e incluso recién nacidos.
Prevención de la Diabetes Tipo 2
Aun si el mundo de la ciencia da una respuesta positiva a la pregunta, ‘¿Puede ser genética la diabetes tipo 2?’ no debe ser una excusa para permanecer pasivo acerca de tu actividad física, dieta, hábitos y comportamiento. Al introducir cambios simples pero regulares en tu rutina diaria, puedes, de hecho, eliminar los riesgos y otorgar un futuro más brillante a ti y a las futuras generaciones en tu familia. Por ejemplo, para crear conciencia y prevenir la diabetes tipo 2, DPPOS es un programa eficaz a seguir.
Consejos para la Prevención de la Diabetes
Si ya estás aquí, significa que te importa. Sigue un conjunto de recomendaciones simples dadas por expertos en salud, y verás cómo los cambios te mantendrán motivado.
| 1. Deja los malos hábitos. | Si aún no estás convencido sobre el efecto perjudicial de fumar, solo dejaremos aquí los datos estadísticos. Los fumadores tienen el doble de probabilidades de desarrollar diabetes. Aquellos que disfrutan del alcohol también deben reducir cualquier cosa más fuerte que el té, ya que las dosis frecuentes de alcohol conducen a un aumento de peso. Además, minimizar el alcohol también te liberará de los riesgos de enfermedades cardiovasculares. |
| 2. Mejora tu dieta y planificación de comidas. | Primero y ante todo, debes minimizar la ingesta de sal y azúcar, que son súper altos en todos los alimentos procesados como salchichas, hamburguesas y comidas que comes al pasar. Ese tipo de comida te hace subir de peso si se consume demasiado a menudo. Esa también es una buena razón para planificar 3 comidas diarias con anticipación o al menos tener verduras congeladas en caso de que te falte tiempo. |
| 3. Haz ejercicio adecuadamente. | A pesar de la moda por el entrenamiento intenso con pesas y el culturismo, no tienes que llegar a extremos. Un programa de fitness, estiramiento, o simplemente 2-3 sesiones de jogging a la semana será bastante suficiente para aumentar tu actividad sin sobrecargar el trabajo físico en el gimnasio. |
| 4. Consulta a tu médico de manera regular. | A veces es difícil controlar tu presión arterial sin un trabajador médico. Muchas mujeres tienen el problema de la presión alta durante y después del embarazo. Pero no tienes que lidiar con ello solo. A medida que envejeces, asegúrate de que haya un médico con quien firmaste un contrato que revise tu estado de salud de vez en cuando. |
Advertencias y Riesgos de la Diabetes Tipo 2
Se parece que los factores clave que son impulsores para la prediabetes y la diabetes tipo 2 han sido aclarados. Sin embargo, es vital advertir a aquellos que no creen que alguna vez tendrán diabetes. Incluso si estás feliz de estar en excelente salud, no olvides trabajar en la perspectiva y mantener tu estilo de vida saludable siguiendo los hábitos correctos y añadiendo gradualmente nuevos.
Por último, hay algunas advertencias tempranas (en este caso, las 5 principales) que podrían ser útiles para muchas personas para identificar la enfermedad en las primeras etapas o mientras aún se puede prevenir.
| 1. Micción muy frecuente. | El mecanismo aquí es simple: cuando las células intentan deshacerse del exceso de glucosa, los riñones comienzan a trabajar más intensamente para eliminar el azúcar de la sangre. |
| 2. Visión borrosa. | El ojo humano tiene vasos muy frágiles que reaccionan a cambios radicales como la resistencia a la insulina. Si no contactas a tu médico sobre este problema, la condición puede empeorar. |
| 3. Sentir hambre todo el tiempo. | Dado que la glucosa es igual a combustible para nuestros cuerpos, y durante la prediabetes, hay muy poca que llega a las células, nuestro organismo inteligente intenta satisfacer esta necesidad deseando más comida. |
| 4. Las heridas tienden a sanar lentamente. | Los vasos sanguíneos dañados y la circulación sanguínea deteriorada están estrechamente conectados. Como resultado, incluso las heridas y cortes insignificantes tardan semanas en sanar. |
| 5. Áreas de piel oscura. | Como regla general, las personas se quejan de axilas oscuras o pliegues cerca del cuello, y esto puede ser una condición que merece una preocupación seria. |